Variación genómica humana

Trejo Rodriguez Miguel Angel 

¿Que es la variacion genomica humana?

La variación genética humana es el conjunto de diferencias genéticas que distinguen nuestros genomas, ya sea entre los individuos dentro de una población o entre poblaciones. Su estudio tiene aplicaciones evolutivas y médicas significativas.

La diversidad genética humana en una base datos

El genoma de cada persona es único. Contiene miles de cambios respecto al genoma humano de referencia, que pueden influir en su apariencia, su metabolismo o su salud. Estas variaciones genéticas pueden tener una elevada frecuencia en la población o ser muy poco comunes.  Si añadimos que no todas las variaciones genéticas tienen consecuencias funcionales, y que las que sí tienen no necesariamente influyen por igual, estudiar su impacto sobre el desarrollo o salud humano presenta muchas dificultades.

Desde hace unos años, diferentes proyectos han abordado el trabajo de recopilar la variación genética humana y determinar cómo influye cada variante en la biología humana. Hasta hace poco ExAC, predecesor de gnomAD con más de 60.500 exomas, era el mayor catálogo de variación genética humana.

gnomAD ofrece importantes mejoras respecto a ExAC. En primer lugar, incluye tanto  variaciones de un único nucleótido como variaciones estructurales. En segundo lugar, incluye tanto exomas como genomas completos, por lo que ofrece una oportunidad de analizar también la parte no codificante del genoma, que incluye regiones reguladoras. Y en tercer lugar, incluye información genómica de más del doble de personas, concretamente,  125 748 exomas y 15 708 genomas completos.