domingo, 18 de febrero de 2024

Importancia de interpretar un genoma

IMPORTANCIA DE INTERPRETAR EL GENOMA 

Trejo Rodriguez Miguel Angel 

¿Por qué queremos conocer nuestro genoma?



Además de contener las instrucciones necesarias para generar los diferentes tejidos y células del cuerpo humano, nuestro genoma contiene información sobre el riesgo a desarrollar enfermedades o transmitirlas a la descendencia, la respuesta a los fármacos que tomamos e incluso los linajes de los que procedemos. Con el desarrollo de las técnicas de secuenciación masiva, obtener y analizar un genoma lleva cada vez menos tiempo y es más barato, por lo que el análisis del genoma se ha convertido en una poderosa herramienta al servicio de la medicina. Las previsiones apuntan a que en el futuro, la secuenciación del genoma se convertirá en algo tan rutinario como un análisis de sangre y que cada vez habrá más personas que dispongan de la secuencia de su genoma, tanto sanas como enfermas.

En los casos de pacientes que carecen de diagnóstico y se sospecha de una enfermedad hereditaria, las motivaciones para querer saber sobre su genoma son obvias, ya que el análisis de su material hereditario podría revelar las causas de su enfermedad o el porqué de una respuesta anómala al tratamiento. Sin embargo, en el caso de las personas sanas las motivaciones son menos claras. Un estudio, recientemente publicado en el European Journal of Human Genetics, sugiere que más allá de la curiosidad innata por conocer los entresijos más básicos de nuestra naturaleza, existen otras razones que impulsan a las personas sanas, sin antecedentes de enfermedades hereditarias, a querer obtener y saber sobre su genoma.








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