ESTUDIOS GENÉTICOS PREIMPLANTACIÓN

 ¿Cuáles son los tipos de estudios genéticos preimplantación y para qué sirven?

La prueba permite estudiar genéticamente a un embrión específico antes de su transferencia al útero, con el fin de evitar enfermedades genéticas o anomalías que puedan afectar su viabilidad.

Este análisis se realiza en casos de abortos recurrentes, fallos repetidos de implantación en tratamientos de fertilidad o en mujeres de edad avanzada. Consiste en examinar un conjunto específico de cromosomas (actualmente 9:X,Y,13,15,16,17,18,21,22), los cuales son los más comúnmente asociados con aneuploidías. Se lleva a cabo mediante diversas técnicas de diagnóstico genético, como FISH, secuenciación y microarrays. Una vez confirmada la normalidad de estos cromosomas (dos copias de cada uno), se seleccionan los embriones normales para estos cromosomas específicos para su transferencia.

¿Qué son los reordenamientos comosómicos?

La existencia de translocaciones cromosómicas equilibradas en uno de los miembros de una pareja incrementa la probabilidad de que su descendencia presente anomalías genéticas, lo que puede manifestarse en abortos espontáneos o en el nacimiento de bebés con problemas de salud graves.

Actualmente, el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) permite seleccionar embriones que no presenten desequilibrios cromosómicos asociados con estas translocaciones. Sin embargo, para aplicar esta técnica, es necesario llevar a cabo un estudio previo de la pareja para evaluar la información genética en su sangre periférica y determinar la viabilidad del procedimiento en cada caso particular. Después del tratamiento y el análisis de los embriones resultantes, se pueden transferir aquellos que se encuentren libres de la translocación estudiada. No obstante, este método no permite distinguir entre los individuos portadores equilibrados y aquellos que no portan la translocación.

¿Cuál es la relación que se tiene con la selección de sexo?

Hay enfermedades genéticas graves ligadas al cromosoma X, donde las mujeres son portadoras pero no muestran síntomas, mientras que los hombres afectados heredan la enfermedad y presentan síntomas.

Para evitar la transmisión de estas enfermedades, se puede recurrir al Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP). Esto implica identificar los embriones masculinos (XY) y femeninos (XX) y seleccionar solo los embriones femeninos para la transferencia, ya que las mujeres solo son portadoras y no padecen la enfermedad.

Algunas enfermedades ligadas al cromosoma X incluyen la hemofilia, la distrofia muscular de Duchenne, el síndrome de Lesch-Nyhan y el síndrome de Hunter.

¿Enfermedades genéticas monogénicas?

Existen muchas enfermedades genéticas graves causadas por mutaciones específicas que ahora pueden ser detectadas mediante el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP). Esto permite identificar y seleccionar embriones sanos antes de ser transferidos al útero, lo que garantiza que la enfermedad no se transmita a la descendencia de la familia afectada.

El procedimiento básico del DGP implica evaluar la información genética de la pareja, estudiar los embriones y transferir solo aquellos que no tienen la mutación causante de la enfermedad. Algunas de las enfermedades más comúnmente seleccionadas para este tipo de diagnóstico incluyen la fibrosis quística, la enfermedad de Huntington, el síndrome de X frágil, la distrofia miotónica de Steiner, la esclerosis tuberosa, las poliquistosis renales y las talasemias.