DIAGNÓSTICO PRENATAL CITOGENÉTICO

 DIAGNÓSTICO PRENATAL CITOGENÉTICO

Los defectos cromosómicos son una causa significativa de enfermedad y muerte. En alrededor del 50% de los abortos espontáneos en el primer trimestre, se identifican anomalías cromosómicas como la causa. La gran mayoría de los embriones y fetos con trisomía del cromosoma 21 (síndrome de Down) no llegan a término, pero aquellos que lo hacen, a menudo nacen con defectos congénitos y discapacidad intelectual.

Estos problemas afectan a aproximadamente uno de cada 156 recién nacidos. Algunos bebés afectados mueren poco después del nacimiento, mientras que otros pueden sobrevivir con tratamiento médico, aunque a menudo experimentan discapacidad intelectual. Además, los portadores de rearreglos cromosómicos pueden llevar una vida normal hasta que intentan tener hijos, momento en el que pueden ocurrir abortos espontáneos repetidos o el nacimiento de niños con múltiples malformaciones y retraso mental.

El diagnóstico prenatal de defectos cromosómicos y otras enfermedades genéticas es un campo en constante desarrollo, que incluye tanto pruebas de detección, como exámenes más definitivos. En países desarrollados, se ha reducido el tamaño de las familias planeadamente gracias a métodos confiables de planificación familiar, y se enfatiza en la optimización de cada embarazo. Los médicos reconocen la importancia de evaluar los riesgos genéticos y ambientales de cada embarazo, y de conocer los servicios de diagnóstico prenatal disponibles.

La amniocentesis, que implica el análisis de las células fetales en el líquido amniótico, es el método de diagnóstico cromosómico fetal más utilizado y es parte de las prácticas estándar en embarazos de alto riesgo en muchos países. En Costa Rica, la amniocentesis se ha demostrado segura y confiable para detectar anomalías cromosómicas en fetos.

El objetivo de este estudio fue identificar anomalías cromosómicas en fetos de mujeres con embarazos de alto riesgo, proporcionar atención obstétrica y pediátrica adecuada a los afectados, y ofrecer asesoramiento genético a las parejas.

Materiales y métodos

En este estudio prospectivo, se seleccionaron 842 mujeres embarazadas con alto riesgo de anomalías cromosómicas fetales, principalmente debido a anomalías en ultrasonidos (48%), edad materna igual o mayor a 35 años (35%), y otras indicaciones menos comunes (17%). Las mujeres fueron reclutadas en consultas prenatales y unidades de perinatología de varios hospitales nacionales y provinciales, así como en consultas privadas.

Después de obtener el consentimiento informado, las mujeres se sometieron a amniocentesis transabdominal guiada por ultrasonido para obtener muestras de líquido amniótico. La mayoría de las amniocentesis se realizaron en el segundo trimestre del embarazo, con diferentes edades gestacionales. El procedimiento se realizó en su mayoría con penetración única de la cavidad uterina y utilizando una aguja de calibre 22.

Las muestras de líquido amniótico se analizaron desde 1986 hasta octubre de 1999. Se utilizaron técnicas de cultivo celular y análisis cromosómico estándar, con algunas variaciones en el procesamiento de muestras del Hospital México. Los resultados de los análisis cromosómicos se obtuvieron generalmente en un plazo de 7 a 15 días, con la mayoría completados en una a cuatro semanas.